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2013年1月，NSGC針對無創(chuàng)產(chǎn)前檢測/診斷發(fā)表行業(yè)學(xué)會聲明(PositionStatement)。自從1997年科學(xué)證實(shí)母體血漿中存在游離胎兒DNA，臨床研究者們一直致力于建立一種可將無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)應(yīng)用到胎兒遺傳性疾病領(lǐng)域的可靠方法。

NIPT檢測目前主要有兩個技術(shù)策略：全基因組測序(Whole-genomesequencing,WGS)和目標(biāo)區(qū)域測序(Targetedsequencingapproach)。前者是對母體內(nèi)所有游離DNA進(jìn)行測序并分析，而后者則是通過測序前的目的片段擴(kuò)增，然后只針對目標(biāo)染色體區(qū)域進(jìn)行測序并分析。NSGC專家指出：這兩種NIPT檢測技術(shù)都可作為胎兒染色體非整倍的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查工具，并且都具有極高靈敏度和特異性。NSGC表明，將支持無創(chuàng)產(chǎn)前檢測/診斷(NIPT/NIPD)應(yīng)用于染色體異常高風(fēng)險孕婦人群的臨床檢測，但前提條件是孕婦簽署知情同意書，同時，相關(guān)醫(yī)務(wù)人員需要專業(yè)培訓(xùn)，并有能力和資格進(jìn)行NIPT檢測咨詢及結(jié)果解答。如NIPT/NIPD檢測結(jié)果為異常時，應(yīng)該給孕婦進(jìn)行遺傳咨詢并且向其推薦可供選擇的產(chǎn)前診斷方法。

2013 NSGC 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測／無創(chuàng)產(chǎn)前診斷聲明 （可點(diǎn)擊左側(cè)查看原文）