指南內(nèi)容簡(jiǎn)介：

·   所有患者都應(yīng)該參與討論產(chǎn)前篩查和診斷測(cè)試的各種方法的風(fēng)險(xiǎn)、益處和替代方式，包括選擇不進(jìn)行測(cè)試的可能性。

·   考慮到現(xiàn)有的常規(guī)篩查方法的表現(xiàn)，鑒于游離DNA篩查存在局限性，并在低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)科人群中的成本效益數(shù)據(jù)有限，常規(guī)篩查仍是一般產(chǎn)科人群中對(duì)于大多數(shù)婦女來(lái)說(shuō)最為合適的初步篩查方式。

·   盡管患者可以無(wú)視其風(fēng)險(xiǎn)性，選擇游離DNA測(cè)試作為篩查一般非整倍染色體的策略，但患者仍應(yīng)在了解其他替代性篩查和診斷方法的基礎(chǔ)上，理解此類篩選模式的優(yōu)點(diǎn)與局限性。

·   游離DNA測(cè)試只能對(duì)一般的三染色體性進(jìn)行篩查，必要時(shí)也可以查出性染色體成分。

·   在知道測(cè)試結(jié)果有可能不準(zhǔn)確的基礎(chǔ)上，應(yīng)了解三體綜合征的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，建議游離DNA檢測(cè)呈陽(yáng)性的患者進(jìn)行進(jìn)一步的診斷學(xué)測(cè)試。

·   利用多種篩查方法對(duì)非整倍體進(jìn)行平行或同時(shí)測(cè)試的性價(jià)比很低，并不推薦。

·   不應(yīng)該僅基于游離DNA的篩查結(jié)果進(jìn)行包括終止妊娠在內(nèi)的重要管理決策。

·   對(duì)于進(jìn)行游離DNA篩查后測(cè)試結(jié)果沒(méi)有報(bào)告、測(cè)試結(jié)果無(wú)法確定或無(wú)法解釋的婦女，由于其胚胎非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)增加，應(yīng)接受進(jìn)一步的遺傳咨詢，并進(jìn)行全面的超聲評(píng)估和診斷測(cè)試。

·   不應(yīng)針對(duì)缺失綜合征進(jìn)行常規(guī)游離DNA篩查。

·   不建議多胎妊娠婦女進(jìn)行游離DNA篩查。

·   如果經(jīng)超聲檢查診斷確定胎兒結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的診斷學(xué)檢測(cè)而非游離DNA篩查。

·   應(yīng)告知患者游離DNA檢測(cè)結(jié)果呈陰性并不能保證正常妊娠。

·   游離DNA篩查并不會(huì)對(duì)諸如神經(jīng)管缺陷或腹壁缺損等胚胎畸形進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；進(jìn)行游離DNA篩查的患者應(yīng)接受孕婦血清甲胎蛋白篩選或超聲檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

·   患者可能拒絕所有對(duì)于非整倍體的篩查與診斷。

2015 ACOG 委員會(huì)意見： 胎兒非整倍體游離DNA篩查（NO.640）  （可點(diǎn)擊左側(cè)查看原文）